銘躍生技

醫藥問與答 第三篇 Q&A 041-050題

41.【血友病.血液凝固障礙Hemophila & Other Coaqulation Disorder】罹患血友病的兒童使用刀子或剪刀無妨嗎?

    一般來說沒有什麼大問題,輕微的受傷時,冷卻壓迫即可止血。比關節出血容易處理。萬一身體内部受傷時,補充製劑即可。有的學校會確認病童與監護人是否學會注射療法,在保健室預備製劑,以備不時之需。

42.【血友病.血液凝固障礙Hemophila & Other Coaqulation Disorder】同一關節反覆出血時,鍛鍊周圍肌肉就可改善嗎?

    破裂的血管痊癒後比較脆弱,容易再次出血。在血管恢復以前不可勉強。如果再反覆出血的話,請與主治醫師商量是否在狀況好的時候以復健訓練增強肌力,來減少關節負擔。另外,穿戴護具、繃帶可減輕負擔,有時也可使用拐杖。

43.【肌肉萎縮症Muscular Dystrophy】製造肌肉膜的蛋白質的基因發生異常

    健康檢查，注意這些症狀

□能夠跳躍嗎? 

□疲勞時會說下肢痛嗎?

□小腿是否變粗?

□走路是否上體左右大幅度擺動?

□絆倒或像膝蓋折斷地倒下嗎?

□過了兩歲,站起來時手也要扶膝蓋嗎?

44.【肌肉萎縮症Muscular Dystrophy】肌肉的構造?

    肌肉連接骨與骨,由肌肉伸縮可以使身體自由活動。製造肌肉的是一束直徑0.1 mm的蛋白質絲(肌纖維束)的肌纖維(肌細胞)。而肌纖維是由更細的肌原纖維聚集,以肌纖維膜包著。肌肉萎縮症是製造肌纖維膜的蛋白質缺乏或不足,肌肉慢慢被破壞,因而使肌力降低的疾病。

45.【肌肉萎縮症Muscular Dystrophy】與肌纖維蛋白?

46.【肌肉萎縮症Muscular Dystrophy】基因治療?

    在自然界,生物的基因異常並不稀奇。我們已知道有很多基因異常,據說任何人都帶有5~6個病性基因。注意到特定基因受傷(變異)而發生疾病這一點,因此設法把疾病原因的變異基因替換成為正常的基因,以企盼得到治療效果的,這就是基因治療的想法。

1989年,在美國首先對惡性黑色腫瘤患者進行基因治療。近年來,日本也積極在癌或動脈硬化等疾病上應用基因治療。又,基因治療應用於肌肉萎縮症上,也在積極進行。肌肉萎縮症是因為基因的暗號不對,肌肉所必要的蛋白質不足或缺乏所造成的疾病。如果將會出現正確暗號的基因放進細胞中,細胞能夠製造正確蛋白質的話,也許就可以治好疾病。

近來,由於分子遺傳學顯著的進步,哪一個染色體的哪一部分基因發生變異,已日漸解明,除了基因的性質外,它是怎麼發生變異的也都有了解。現在則是積極進行把正常基因有效運送到染色體上的研究。

47.【肌肉萎縮症Muscular Dystrophy】的分類?

    肌肉萎縮症的各病型各有引起的基因。只要知道是何種基因引起,就可知會發生什麼樣的異常,而加以治療。近來,由於分子遺傳學的發展,發現種種原因基因,甚至知道在染色體的哪個部位。但是,發現肌肉萎縮症的基因只有10年左右,目前尚未解明引起異常的機轉。

48.【肌肉萎縮症Muscular Dystrophy】預防攣縮的伸展體操?

49.【肌肉萎縮症Muscular Dystrophy】親戚中有罹患肌肉萎縮症者,請問我的孩子有可能發病嗎?

    雖然親戚中有肌肉萎縮症患者,但不代表小孩就會罹患同樣的疾病。若夫妻間血緣關係近,由於同樣有隱性基因,則或然率高,小孩容易出現疾病。在各大學醫院有接受肌肉萎縮症遺傳諮詢的服務處,擔心遺傳上的問題時,可以到各門診求助。隱私權完全受到保護,可放心商談。

50.【色覺異常Color Vision Deficiency】看到的顏色和一般人不同

    健康檢查,注意這些症狀:

□可辨識紅綠燈的顏色嗎?

□烤肉時,能區分烤好的肉和生肉嗎?

□看不出是用紅粉筆寫在黑板上的字嗎?

□可清楚區分地圖的顏色嗎?

□畫人時,會把臉塗成黃綠色嗎?

□是否常常找不到小玩具?

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